女性生殖器官起源于不同的始基，經(jīng)過復雜的演變過程，形成女性內(nèi)外生殖器，在胚胎發(fā)育的過程中，如有受阻則發(fā)育停滯；如受到干擾則發(fā)育異常。引起受阻和干擾的因素很多，它可以是來自內(nèi)在的因素如染色體異常，或外界的因素如在孕早期病毒感染或服用雄激素類藥等。這些內(nèi)外因素可以出現(xiàn)在性腺及內(nèi)外生殖器官發(fā)育的不同時期而出現(xiàn)各種不同的畸形。由于生殖器官的發(fā)生與泌尿系統(tǒng)關系密切，兩者都起源于體腔上皮下腸系膜根部兩側的中胚層，因而兩個系統(tǒng)往往同時發(fā)生畸形。由于該病較隱匿，不易發(fā)現(xiàn)。臨床中患者常常因閉經(jīng)、周期下腹疼痛或不孕癥而就診。